أنواع مرض الثلاسيميا :
 |
| ثلاسيميا |
يقسم مرض الطلاسيميا الى نوعين هما :" ثلاسيميا الفا و ثلاسيميا بيتا " اعتمادا على موقع الخلل ان كان في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية "آلفا" أو "بيتا" في خضاب الدم "الهيموغلوبين" (ياسمينة, 1999, 69)
بيتا ثلاسيميا:
هي الوجه الأخطر للمرض الطلاسيميا الكبرى وهي الأكثر انتشارا ، تظهر على شكل فقر الدم الذي يبدأ مع الطفولة، تحتاج لأن يزود المريض بالدم بين فترات قصيرة (وجبة دم لعدة أسابيع)، مصحوبة بمضاعفات أخرى صعبة، التي تؤدي لمعاناة المرضى وتقليص مدة الحياة. كما أن المرضى يصابون أيضًا بتضخم الطحال، ترقق العظام(Osteoporosis)ومشاكل العظام الأخرى، وتأخر النمو والتنمية. أما الظاهرة الأخطر فهي فائض الحديد الذي يتراكم في الجسم، نتيجة لعمليات نقل الدم المتكررة. يتطلب الحديد الزائد العلاج بانتظام، لمنع الموت في وقت مبكر بسبب المشاكل القلبية؛ ويمكن الشفاء من هذا المرض عن طريق زرع نخاع العظم من متبرع سليم، المناسب للمريض من ناحية الأنسجة (عادة ما يكون الأخ أو الأخت ) .يحدث هذا المرض، بسبب أكثر من (200)طفرة مختلفة (عيوب) "بجين البيتاجلوبين"، المتواجد على (كروموزوم 11). إن معظم الطفرات التي تسبب "لبيتا ثلاسيميا" هي طفرات نقطية، أي تغيير حرف واحد من الشفرة الوراثية. تؤدي الطفرات المختلفة لخلل "سلسلة البيتا" بطرق مختلفة. إن الاختلاف الكمي بنقص إنتاج سلاسل البروتين، هو الذي يدل على خطر المرض ومسؤول عن الاختلافات الموجودة بالفحوصات المخبرية. )إسحاقوآخرون،1994، 597).
تنقسم بدورها إلى ثلاثة أقسام :
ثلاسيميا بيتا الصغرى: ( beta thlassaemia - miner )
عند وجود مورث "البيتا غلوبين" سليم والأخر معطوب ، وتسمى هذه الحالة حامل للمـرض ولا يعـاني حاملوا المرض من اية مشكلة صحية ، إلا من فقر دم طفيف لا يحتاج إلى نقل دم. جرجس، 2011،55)
( beta thlassaemia intermedia )ثلاسيميا بيتا المتوسطة:
وتحدث عند وجودعطب (طفرة) في "كلامورثي البيتا غلوبين" فينتج نقص متوسط الشدة في كمية "البيتا غلوبين" المننتجة في الجسم وتؤدي إلى نقص متوسط الشدة لمستوى"Hb " في الدم. ولا يحتاج المـريض إلى نقل دوري للدم(جرجس، 2011،55)
(Beta thlassaemia Major ثلاسيميا بيتا الكبرى) :
وتحدث عند وجودعطب (طفرة) في كلامورثي البيتا غلوبين ولكن نوع العطب ( الطفرة) في مورث البيتا هذه المرة اشد فينتج عن ذلك نقص شديد في نسبة "البيتا غلوبين" فينقص بذلك" Hb"نتيجـة لتكـسر كريات الدم الحمراء غير الطبيعية قبل انتهاء عمرها الافتراضي (١٢٠ يوم) ويحتاج المريض لنقـل دوري للدم كل 3- 4 اسابيع للمحافظة على نسبة عالية من" Hb "لكي ينمو الجسم بشكل صـحي.)جرجس، 2011،55)
ألفا ثلاسيميا:
يصاب حامل المرض بفقر دم طفيف للغاية، ويدعى ثلاسيميا صغرى؛ والمميز الأساسي هو حجم "الكريات الحمراء (MCV) " الأصغر من المتوقع؛ وهذه الحالة التي تدعى فقر الدم الصغير الكريات(anemiaMicrocytic) ، يظهر نتيجة لعوامل أخرى أيضًا، مثل نقص الحديد، هنالك فحوصات تساعدنا في معرفة، إن كانت الطلاسيميا الصغرى، هي مسبب فقر الدم ذي الكريات الصغيرة أو عوامل أخرى؛ ولكن النتائج ليست دقيقة دائمًا، لذلك، وبسبب أهمية معرفة الأشخاص الحاملين للمرض، يجب التوجه لطبيب مختص. يتواجد جين "ألفاجلوبين" على "كروموزوم (صبغيات 16)" بنسختين؛ ومن هنا، فإن لكل إنسان يوجد (04) نسخ من هذا "الجين". يحدث هذا المرض بسبب نقص في "الجين" أو بسبب طفرات نقطية. يوجد ملائمة بين صعوبة المرض وعدد الجينات الناقص أو المختلة بسبب وجود طفرات معينة. يؤدي نقص أو خلل كل الجينات الأربعة، إلى موت الجنين في نهاية الحمل، قبل الولادة. يؤدي نقص أو خلل في ثلاثة جينات، إلى ظهور المرض على شكله الأكثر صعوبة، والذي يسمى "هيموجلوبين H"وهو مشابه لأعراض مرض ثلاسيميا الكبرى، ولكنه أقل خطرًا. قد يكون فقر الدم متوسطًا أو صعبًا جدًّا، لكن في أغلب الحالات لا توجد حاجة لنقل الدم. (الموسوي، أسامة حسن , 2004, 103).
وتنقسم بدورها إلى ثلاثة اقسام :
- ثلاسيميا الالفا الصامتة ( silent alpha thlassaemia ) :
وتحدث إذا أصابت الطفرة مورثا واحداً فقط فان الشخص لايصاب بآي مشكلة صحية.. (C.Shauna,.2019.14).
- الحامل لصفة الالفا ثلاسيميا((thlassaemia alpha :
إذا أصاب العطب ( الطفرة ) مورثين مـن هذه الأربعة فقط . وهو لايصاب بأية مشكلة صحية ولكن قد يولد له أطفال مصابون بمشاكل صحية في "الهيموغلوبين" إذا كانت زوجته حامل للصفة نفسها. (C.Shauna,.2019.14).
- مرض الهيموغلوبين °اتش° ( ( disease °H° heamoglobin :
إذا أصاب العطب(الطفرة) ثـلاث مورثات من الأربعة ، حيث يكون الطفل لديه قلة في كمية الهيموغلوبين ويكون غير طبيعي ، وبعد مضي بعض الأشهر يصاب الطفل بفقر الدم من النوع المتوسط ، لا يحتاج الأطفال لنقل الدم ، أما البالغين فقد يحتاجون لنقل كميات من الدم.Nelson ; 2000;647) ).